Hello, my name is Cecilia and I am the mother of Agustina Kaucic, who we call Agus. We are from Argentina. Agus is five-years-old and she was diagnosed with Fanconi anemia at two and a half after many tests and hospitalizations.

When we learned of this diagnosis it was devastating. It has been a difficult and rocky path that we’ve fallen on many times, but we’ve always picked ourselves back up. In my country there is very little known about FA, and no specialists that I know of who really research it. A great deal of advocating and fighting for care is necessary, and in many cases, the focus is centered around quality of life rather than specialized treatment.

Let me tell you a little bit about her journey with the disease. Agus was born premature at 33 weeks. She has café au lait markings, small thumbs on both hands, pelvic and kidneys issues, periventricular leukomalacia, and more symptoms, all due to the disease. Of course, FA has also affected her bone marrow, which is now functioning at 10%.

In September 2019, she received a haploidentical transplant. I was her donor, but unfortunately the graft was rejected by her body after she developed graft-versus-hust disease. Agus was then treated with Eltrombopag, but it caused nose, mouth, and vaginal hemorrhages. After that, we tried gamma-globulin, which did not work either. Today, Agus is alive thanks to weekly blood and platelet transfusions.

It is not easy, but we do our best to live day by day. We have learned that we can laugh in the midst of pain. We work hard to seek answers for ourselves and others who are affected by FA in Argentina. Our goal is to be well known advocates in our country, so that others in similar situations may find hope.

Agus has a big brother, Facundo, who works hard to learn everything under the sun about this disease. Agus is a warrior who is full of life, and her will to live, her smile, her courage and gratitude make up the engine that drives us through our struggles. As parents, it is extremely painful to watch your child fight these battles. Positivity, acceptance, and love seem to be the recipe that holds everything together for our family.

Nuestra guerrera, Agus

Por Cecilia Cordoba

Hola! Soy Cecilia, mamá de Agustina Kaucic. Somos de Argentina. Agus tiene 5 años. Le diagnosticaron con la anemia de Fanconi a los 2 años y medio, después de tantos estudios e internaciones.

Para nosotros, cuando supimos su diagnóstico fue devastador, un camino de piedras duro. Nos caímos y levantamos muchas veces. Aceptamos la enfermedad y dijimos a luchar acá en mi país no se conocen casi pacientes y no la investigan.

Agus nació prematuro de 33 semanas. Tiene manchas color café con leche, su dedo pulgar más pequeño de ambas manos, riñones pélvicos, leucomalasia periventrucular, etc., todo debido a la enfermedad. Además afectó su médula la cual funciona a un 10%.

En septiembre del 2019 recibió un trasplante haploidentico y su donante fui yo pero lamentablemente fue rechazado por su cuerpo. Tuvo injerto contra huésped grado dos en piel. Se probó con la medicación eltrombopag 25 MG pero le generó hemorragias nasales, bucales y vaginales. Luego se intentó con gamablobulina y no funcionó. Hoy vive gracias a las transfusiones semanales de sangre y plaquetas si es que no ocurren hemorragias previas.

Tratamos de darle la mejor calidad de vida con todo lo que nosotros podemos. No es fácil, es aprender a vivir el día a día, es aprender a reír en medio del dolor y buscar respuestas. Nuestra meta además es que sea conocida en nuestro país. No tenemos posibilidad de viajar. Agus tiene Facundo, su amado hermano, y el también es un sol de ser que sabe desde el día cero todo sobre la enfermedad.

Agus es una gran guerrera de la vida. Sus ganas de vivir, su sonrisa, su valentía y gratitud son el motor de nuestra lucha. Como padres es muy doloroso pero llevarlo con positivismo, aceptación y amor es la mejor receta para nuestra familia y nuestra historia.